发布时间:2023-10-13 15:03作者:自然代妈应聘机构
2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日,从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会,以适当方式举办世界唐氏综合征日活动,提高公众对唐氏综合征的认识。
临床上,对于唐氏综合征的治疗尚无治愈的有效手段。但是可以通过早期干预来降低疾病风险。比如,患者如伴随有先天性的心脏或消化道畸形,要及时做矫形手术。另外,父母一定要给予更多的关爱,培养患儿自理能力和适应能力,尽量的缩小他们与正常儿童在智力、行为等方面的差距。同时,给予患儿信心,让他们感受到来自家人和社会的温暖。
特纳氏综合症又称先天性卵巢发育不良,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。其典型症状如第一段所讲的,主要表现为身材矮小(一般不超过1.4m)、发育落后(乳房发育迟于13岁)。除了肉眼可见的形态特征异常外,患者还存在性腺发育不全、原发性闭经、不孕不育等。研究发现,有部分患者还伴有心脏及肾脏畸形。这样的异常,会随着患者年龄逐渐的增长而愈发的自卑、抑郁,影响其身心精神健康。在此,提醒广大患者一定要及时发现,早期干预治疗。
若许多人说对克氏综合征感到陌生,那对它的另一名称——先天性睾丸发育不全,就要眼熟、好理解多了。这是男性不育中常见的染色体异常,是由于染色体多了一条X染色体导致的,正常男性染色体是46,XY,而克氏征患者是47,XXY。
克氏综合征患者主要症状表现为:患者通常体型较高,下肢细长,运动协调差,皮肤白,阴毛、腋毛及胡须稀少,睾丸小,有男性女乳症等。
该病患者的症状通常在青春期时明显表现出来,治疗往往进行对症治疗,治疗难度较大,但因少精、无精而导致的不育基本无法通过治疗解决,只能进行试管婴儿助孕生育后代。
唐氏综合征也被称为21三体综合征。对唐氏综合征的检查可以分为两个时期。
1、孕期唐氏综合征检查主要是通过唐氏综合征筛查、非侵入性DNA和羊膜穿刺术。唐氏筛查和无创DNA是筛查检测,羊膜穿刺是诊断检测。
2、如果新生儿出生后发现是唐氏综合征,要抽取新生儿的血液进行染色体分析,确定是否是唐氏综合征。
如果发现生下来的孩子是唐氏综合征患儿的话,各位孕妇妈妈也不要放弃。唐氏综合征患儿是可以通过后天的训练正常生活的,有的还可以参加一些社会活动。因此一定要对唐氏综合征患儿有耐心。
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