自然代妈应聘机构

y染色体微缺失试管成功率大吗

发布时间:2023-09-15 14:17作者:自然代妈应聘机构

男性的精子质量差,可能会带来生育的困扰,y染色体微缺失导致的无精症也是不可逆的,没有治愈的方法,只能通过试管婴儿来生育孩子,那么y染色体微缺失试管成功率大吗?请看下面的介绍吧。

什么是Y染色体?关于Y染色体微缺失的那些事儿 -

正常人有23对染色体,其中一对称为性染色体。女性有两条X染色体,男性有一条X染色体和一条Y染色体。

染色体结构图

人类Y染色体含有负责睾丸发育以及成年期精子生成,Y染色体(Yq)的长臂含有许多扩增子和回文序列,使其易于在精子发生过程中自我重组,因此易于染色体内缺失,这种缺失导致Y染色体基因的拷贝数变异,导致男性不育。

在各种因素中,核型异常和Yq微缺失是男性不育的主要遗传原因。在不育男性中长臂缺失被称为AZF(无精子症因子)微缺失,AZF三种常见Yq缺失为AZFa,AZFb和AZFc。

据统计,全球男性中Yq微缺失的全球患病率为7.5%; 15%的不育男性患染色体为缺失。

y染色体微缺失

临床上,筛查Yq微缺失将有助于临床医生确定男性不育的原因并为患者确定合理的管理策略。由于这些缺失通过生殖100%传播给的男性后代,基因突变传递给生育的男孩,生育的女孩则不受影响,Yq缺失的检测将使夫妇做出明智的选择。

男性生育能力和Y染色体微缺失

男性不育可归因于几种因素,如隐睾[阴囊中没有一个或两个睾丸],精索静脉曲张[阴囊中的扁桃体静脉丛异常增大],内分泌失调、阻塞、感染,酗酒或化疗。遗传变异也已成为男性不育的主要原因之一。

通常在不育男性中观察到的遗传缺陷包括核型异常、基因拷贝数变异[CNVs]、单基因突变、多态性和Y染色体长臂上的缺失[Yq microdeletions]。

Y染色体微缺失检测方法

这些遗传缺陷阻碍了在发育期间雄性性腺或泌尿生殖道的发育,导致生殖细胞产生停滞或产生非功能性精子。在各种因素中,核型异常和Yq微缺失是男性不育的主要遗传原因。

为了识别这些微缺失,必须使用称为聚合酶链式反应的技术进行特殊测试,所有染色体,包括Y染色体,都被分为“短臂”和“长臂”。导致无精子症或少精子症的大多数缺失发生在称为无精子症因子(AZF)区域的长臂区域。

AZF区域具体分为:

看来这些区域以及可能的Y染色体的其他区域包含正常精子产生所必需的多个基因。沿着Y染色体的缺失的具**置及其大小影响其对精子发生的影响。

AZFc微缺失

在AZFc区域有微缺失的男性有精子生成,但精子浓度通常很低;不过仍然可以通过睾丸活组织检查发现精子生成区域,如果发现睾丸精子,可以在试管婴儿治疗中取出精子后,进行ICSI卵胞浆内单精子注射受精。

AZFa和AZFb微缺失

整个A2Fb区域缺失的男性很少,有这种情况的话,医生也很少能够通过睾丸活检找到精子,对于具有涉及Y染色体的整个A2Fa区域的缺失的男性也是如此。

父亲的Y染色体微缺失对他的孩子有什么影响?

由于女儿不从父亲那里继承Y染色体,因此他们自己不会有任何生育或健康问题。然而,儿子也将遗传异常染色体,因此也可能与他们的父亲有同样类型的生育问题。因此,可以通过三代试管婴儿技术,选择健康的胚胎(女性)进行移植。

对其他健康问题有什么影响?

对于患有微缺失的男性所生的孩子,目前还没有很多研究。2011年的一项研究发现,一些患有Y染色体微缺失的男性也有Y染色体另一部分(假常染色体区域或PAR)的异常,该区域其中一个基因的异常,称为SHOX基因,与身材矮小、精神发育迟缓、手腕畸形有关,在这方面还有待于医疗界做更多的工作。

哪些男性应该进行微缺失检查?

非已知原因的阻塞,射精中没有精子的男性应该进行Y染色体微缺失检测。此外,其他原因不明的低精子浓度(低于100万)的男性也应该进行检测,除非过去有过自然生育史。

y染色体微缺失能做人工授精吗

Y染色体微缺失通畅有AZFa、AZFb、AZFc区的缺失,有部分缺失,也有完全缺失,AZFa、AZFb区的缺失由于无法产生精子所以是不会有自己的后代的。Y染色体AZFc区缺失可以通过试管婴儿技术生育自己的孩子,如果是女孩是不会遗传的。但如果是男孩,那么父亲的这条微缺失的Y染色体可以垂直遗传给儿子,甚至缺失范围会扩大。

y染色体微缺失的患者做人工授精的成功率的非常小,y染色体微缺失并且可以取出精子的患者建议做试管婴儿,建议这类患者在计划生育前做好遗传咨询,可考虑做第三代试管婴儿(胚胎移植前遗传学诊断)助孕,选择性移植女性胚胎从而避免Y染色体缺失遗传给下一代男孩。

人工授精是将男方射出来的精液,在生殖中心实验室进行洗涤和优化处理,挑选出活动能力最好的那部分精子,当女性排卵期的时候,通过注射装置输送到女方的子宫腔内,让精子和卵子在女方体内自然结合。做人工授精是有条件的,女性至少有一侧输卵管通畅,男性的精子活力不能太差,y染色体微缺失的患者即便是通过外科手术可以取出精子,但是精子活力都比较差,数量也少,不能快速的游动到女性的输卵管和卵子结合。

Y染色体微缺失生下男孩的机率大吗?如果生了男孩会遗传吗?

Y染色体微缺失生男孩的可能性是相对较大的,并不是没有机会。由于Y染色体微缺失会导致AZF(无精子症因子)基因的缺失,它位于Y染色体长臂上,是精子调节的相关基因。因此,Y染色体长臂上的微缺失会导致不育症。但是,如果患者可以生育,生男孩和女孩的几率是一样的,这不会对生男孩还是女孩产生很大的影响,也不是大家所理解的Y染色体微缺乏只能生女孩。

Y染色体微缺失本身就是一种遗传性疾病。如果是生了男孩,遗传的可能性是很大的。因为男孩的Y染色体只能来自于父亲,所以Y染色体微缺失父亲生育的男孩遗传的可能性很大,孩子长大后会出现类似的生精功能障碍。AZF缺失区域在后代还有扩大的趋势,后代男性的生精障碍还会加重,出现无精症失去生育能力。

虽然Y染色体微缺失会垂直遗传到男性后代,但如今的试管婴儿技术已经可以解决这个问题。第三代试管婴儿可以进行基因筛查,将带有遗传性质的胚胎阻隔,移植健康的胚胎。

y染色体微缺失的主要原因

1、再发现象,在患者男性直系亲属外周血分析中未见缺失;这一缺失可能发生在其父亲精子发生过程中或在其早期胚胎发育过程中。

2、垂直遗传,主要发生在DNA复制期,可产生有缺失的精子;如果这些精子使卵子受孕,将会产生Y染色体微缺失的个体,男性后代则继承其父亲生殖细胞中有缺失的染色体。

3、睾丸生殖细胞系中有缺失的嵌合体,如父亲外周血中未见缺失,通过ICSI的男性后代却有Y染色体微缺失,说明嵌合体。


参考资料

标签:

推荐文章

热门文章